Những điều cần biết về rối loạn di truyền
Rối loạn di truyền là tình trạng xảy ra do đột biến DNA. Có một số rối loạn di truyền khác nhau.
Chủ đề: Gen
BÀI VIẾT (22)
Những gen gây bệnh ung thư vú đã được phát hiện
Các nhà nghiên cứu đã liên kết một số gen, bao gồm BRCA1 và BRCA2, đến sự phát triển của ung thư vú. Mặc dù đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú của một số người, nhưng môi trường và lối sống cũng là một trong những yếu tố quan trọng.
5 điều mà xét nghiệm di truyền không cho bạn biết
Dường như, việc khám phá thông tin này có vẻ thu hút một cách không cưỡng lại được đối với người tiêu dùng. Tuy nhiên bạn cần phải lưu ý đến những hạn chế của các xét nghiệm này - đặc biệt là khi chúng ngày càng trở nên phổ biến.
Bệnh di truyền là gì? Các dạng rối loạn và bệnh thường gặp
Bộ gen là toàn bộ "tài sản thừa kế của con người". Trình tự bộ gen người do Human Genome Project hoàn thành vào tháng 4 năm 2003, cung cấp cái nhìn tổng thể đầu tiên về di sản di truyền của chúng ta. 46 nhiễm sắc thể của con người (22 cặp nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính) . Chúng chứa gần 3 tỷ cặp ADN cơ bản với khoảng 20.500 gen mã hóa protein. Các vùng mã hóa chiếm ít hơn 5% bộ gen (chức năng của tất cả các AND còn lại không rõ ràng) và một số nhiễm sắc thể có mật độ gen cao hơn những nhiễm sắc thể khác.
Xét nghiệm di truyền là gì? Mục đích và ý nghĩa
Xét nghiệm di truyền liên quan đến việc kiểm tra AND - cơ sở dữ liệu hóa học mang các chỉ dẫn cho các chức năng của cơ thể. Xét nghiệm di truyền có thể cho biết những thay đổi (đột biến) trong gen có thể gây ra bệnh tật.
5 bệnh rối loạn di truyền phổ biến nhất
Rối loạn di truyền có thể là kết quả của các bất thường di truyền như đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể. Tác động của những bất thường trên ADN của một cá nhân đã từng là vấn đề hoàn toàn không thể đoán trước được. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học hiện đại đã cho ra đời các phương pháp xác định các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn của các rối loạn di truyền, bằng chứng là nghiên cứu y khoa từ các y tá và bác sĩ hành nghề có trình độ chuyên môn cao. Bằng cách thu thập các bằng chứng dựa trên quan sát thống kê các chuyên gia đã xác định một số phương pháp tốt nhất hiện nay để phát hiện, điều trị và có khả năng ngăn ngừa một số rối loạn di truyền.
Làm thế nào để đánh bại gen hói đầu và các tác nhân khác
Mặc dù hói đầu thường được coi là vấn đề của nam giới, nhưng rụng tóc có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai - bất kể giới tính nào.
Kiến thức cơ bản về gen và rối loạn di truyền
Bạn có biết các đặc điểm ngoại hình, tính cách hoặc tài năng của mình được quy định bởi gen nhận từ bố và mẹ.
Tổng quan về bất thường nhiễm sắc thể giới tính và những bệnh thường gặp
Bất thường nhiễm sắc thể (NST) giới tính xảy ra với tỷ lệ khác nhau ở 2 giới: khoảng 1/400 trẻ nam và 1/650 trẻ nữ. Các triệu chứng của những tình trạng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể giới tính thường ít nghiêm trọng hơn nhiều so với các bất thường trên nhiễm sắc thể thường.
Có phải chiều cao mang tính di truyền?
Con người có nhiều chiều cao khác nhau - và gen di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định chiều cao của bạn.
Các nhà khoa học khám phá ra 27 gen có thể ngăn chặn ung thư
Từ việc phân tích hơn 2.000 khối u trên 12 loại ung thư khác nhau ở người, các nhà khoa học đã xác định được 27 gen mới có thể ngăn chặn căn bệnh này.
Xét nghiệm di truyền và ung thư tuyến tụy
Nếu một người hình thành ung thư tuyến tụy, nguyên nhân có thể do đột biến gen. Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định các gen đột biến giúp các bác sĩ và cá nhân đưa ra quyết định điều trị.
Gen và tầm quan trọng của bộ gen
Tất cả các sinh vật sống đều có các gen tồn tại khắp cơ thể. Gen là một tập hợp các hướng dẫn xác định hình dáng bên ngoài, đặc điểm và hành vi của sinh vật trong môi trường sống như thế nào.
Những điều cần biết về xét nghiệm gen di truyền bệnh ung thư
Ung thư là tình trạng một số tế bào của cơ thể phát triển và phân chia một cách mất kiểm soát. Thông thường, sự phát triển và phân chia của các tế bào được kiểm soát chặt chẽ và có nhiều gen điều chỉnh quá trình này.
Những điều cần biết về xét nghiệm di truyền trước khi mang thai
Khi lập kế hoạch kết hôn và sau đó là chuẩn bị sinh con, các cặp vợ chồng thường cân nhắc nhiều đến yếu tố thời điểm có em bé. Tuy nhiên, một vấn đề thường bị bỏ qua là nguy cơ mắc bệnh di truyền và khả năng truyền bệnh di truyền cho con của họ.
Sàng lọc 193 bệnh di truyền cho trẻ sơ sinh: những kiến thức cần biết
Xét nghiệm di truyền cho trẻ sơ sinh là tiêu chuẩn thực hành ở Hoa Kỳ. Hầu hết các tiểu bang yêu cầu tối thiểu 32 xét nghiệm trước khi con bạn xuất viện.
Bệnh ung thư vú chịu ảnh hưởng bởi những gen nào?
Nếu bạn có tiền sử gia đình bị ung thư vú, bạn có thể tự hỏi về khả năng di truyền căn bệnh này của bản thân. Nhờ những nghiên cứu về gen di truyền, câu hỏi này trở nên dễ trả lời hơn nhiều. Các đột biến ở hai gen - BRCA1 và BRCA2 - đã được xác định là nguyên nhân về mặt di truyền chính của ung thư vú.
Gen tác động lên khả năng giảm cân của bạn như thế nào?
Một nghiên cứu mới của Đại học Cambridge có thể có câu trả lời cho câu hỏi của những người thường xuyên ăn kiêng: Tại sao một số người có thể ăn bất cứ thứ gì họ muốn mà không bao giờ tăng cân?
3 dạng rối loạn di truyền phổ biến và các bệnh thường gặp
Rối loạn di truyền là tình trạng bệnh lý gây ra bởi sự thay đổi hoặc đột biến trong trình tự chuỗi ADN của cơ thể.
Gen và bệnh ung thư: mối liên quan, chẩn đoán và điều trị
Ung thư có thể có nguồn gốc từ các tế bào đột biến gen. Các tế bào ung thư có tốc độ phân chia rất nhanh. Nguyên nhân dẫn đến ung thư có thể do di truyền hoặc do các yếu tố môi trường.
Vai trò của xét nghiệm di truyền trong ung thư phổi
Xét nghiệm di truyền đóng một phần không thể thiếu trong chẩn đoán và điều trị ung thư phổi.
Bệnh ung thư vú và gen của bạn
Các nhà nghiên cứu đã xem xét mối liên quan giữa một số gen, bao gồm BRCA1 và BRCA2, với sự phát triển của ung thư vú. Mặc dù những biến đổi về gen có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú của một số người, nhưng môi trường và lối sống cũng là những yếu tố quan trọng.