Chúng tôi biết rằng các xét nghiệm di truyền tại nhà có thể cung cấp cho bạn thông tin về nguồn gốc của bạn.
Nhưng một số điều mà những xét nghiệm này không thể cho bạn biết là gì?
Bạn phù hợp dùng thuốc nào
Xét nghiệm gen tổ tiên không cho biết bạn phù hợp với loại thuốc nào. Nguồn ảnh: Nebula Genomics Một lá thư cảnh báo gần đây do Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) gửi tới công ty xét nghiệm gen Inova minh họa điều gì có thể xảy ra khi các công ty di truyền học không đi đúng hướng của họ.
Cảnh báo của FDA tập trung vào tuyên bố của Inova rằng thử nghiệm của họ có thể dự đoán phản ứng của bệnh nhân với một số loại thuốc nhất định- một tuyên bố không được hỗ trợ bởi thí nghiệm của FDA.
Tiến sĩ William Schaffner, giáo sư y tế dự phòng thuộc sở chính sách y tế và giáo sư y học tại khoa bệnh truyền nhiễm thuộc Trung tâm Y tế Vanderbilt ở Tennessee giải thích
“Các điều nghiên cứu luôn làm việc rất, rất chặt chẽ với FDA và đã phát triển một số xét nghiệm hữu ích trong việc quản lý bệnh nhân sử dụng một số loại thuốc”
Tiến sĩ Schaffner nói “ Những gì FDA đang nói với công ty này là họ đã không đưa ra dữ liệu và chưa qua quy trình phê duyệt,”.
Tiến sĩ Len Horovitz, một chuyên gia nội khoa và phổi có phòng khám tư nhân ở New York và cũng là thành viên thuộc Bệnh viện Weill Cornell, cùng với giảng viên lâm sàng tại Đại học Y Weill Cornell, nói rằng những xét nghiệm tại nhà này không thể dự đoán chính xác loại thuốc mà bệnh nhân nên dùng.
Tiến sĩ Len Horovitz cho biết: “Loại thuốc bạn cần, không cần hoặc mức độ hoạt động của chúng không thuộc phạm vi của kiểm tra di truyền có thể quyết định”
Ông nói: “Xét nghiệm sẽ nói với bệnh nhân về tổ tiên của họ và họ có thể có quan hệ họ hàng với ai, nhưng chúng chắc chắn không cho bạn biết những loại thuốc nào sẽ có tác dụng với bạn ví dụ một số loại thuốc nhi thuốc kháng sinh, thuốc huyết áp hoặc thuốc tim mạch.
Lời khuyên đúng về chế độ ăn
Xét nghiệm di truyền không thể đưa ra cho bạn một lời khuyên chế độ ăn. Nguồn ảnh: Precision Nutrition Điều gì sẽ xảy ra nếu xét nghiệm di truyền tại nhà có thể đưa ra lời khuyên về chế độ ăn uống cá thể hóa dựa trên cấu trúc gen duy nhất của bạn?
Ít nhất một công ty, Vitagene, cung cấp một gói xét nghiệm với giá 209$( tương đương gần 5 triệu đồng) hứa hẹn “ đưa ra các khuyền nghị miễn phí khi mua kèm với bộ xét nghiệm DNA, được cá thể hóa dựa trên bộ gen di truyền, lời khuyên bao gồm về chế độ ăn uống, tập thể dục và chăm sóc da”.
Các nhà nghiên cứu đã xác định rằng tuyên bố này là không thực tế.
Một nghiên cứu của Đại học Stanford năm 2018 cho thấy rằng gen không thể dự đoán ai có thể có lợi nhiều hơn từ một chế độ ăn uống cụ thể nào đó.
Nghiên cứu đã thừa nhận rằng có sự quan tâm lớn đến việc xác định các kiểu gen liên quan đến chế độ ăn. Giải thích tại sao một số chế độ ăn kiêng hiệu quả hơn đối với một số người nhất định.
Nhưng sau một nghiên cứu kéo dài hàng năm, các nhà nghiên cứu không tìm thấy sự tương tác đáng kể giữa kiểu gen và chế độ ăn uống.
Mức độ nhạy cảm với bệnh tật
Các chuyên gia cho rằng bạn không nên dựa vào các xét nghiệm di truyền tại nhà để xem xét các vấn đề sức khỏe quan trọng. Nguồn ảnh: Harvard Health Nhìn bề ngoài, có vẻ như các xét nghiệm di truyền tại nhà cung cấp thông tin có giá trị về khả năng phát triển bệnh.
Tuy nhiên nó phức tạp hơn thế.
Tiến sĩ Len Horovitz nói ngay cả khi xét nghiệm tiết lộ rằng bạn có một gen có xu hướng phát triển thành bệnh ung thư nhất định, bạn nên thận trọng về những gì họ suy ra từ dữ liệu này.
“Thực tế là chỉ vì bạn có gen đó không có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh và ngược lại bạn không có gen đó không có nghĩa là bạn sẽ không mắc bệnh,” ông giải thích. “giá trị tiên đoán của việc có một gen nhất định liên quan đến bệnh ung thư là không rõ ràng. Đây không phải là một điều chắc chắn. "
Cũng có một thực tế là, đối với các khối u do ung thư, các xét nghiệm tại nhà thậm chí không kiểm tra được bộ gen liên quan.
Tiến sĩ Len Horovitz nói: “Khi bạn có một khối u ung thư nào đó, họ sẽ lấy mô đó và làm xét nghiệm di truyền trên mô cụ thể đó - không phải trên bộ gen của bạn mà trên bộ gen của một mô cụ thể”.
“Và điều đó đôi khi sẽ quyết định phương pháp hóa trị nào sẽ đáp ứng tốt nhất. Đó chắc chắn là lợi ích của xét nghiệm di truyền trong bệnh ung thư, nhưng khi nói rằng bạn đang phát triển ung thư trên cơ sở các xét nghiệm gen này, đó chỉ là phỏng đoán, ”ông nói thêm.
Đảm bảo giữ bí mật thông tin
Có lẽ câu chuyện lớn nhất đưa tin liên quan đến các xét nghiệm di truyền là vụ án sát nhân nổi tiếng Golden State Killer.
Cảnh sát đã điều tra kẻ giết người hàng loạt này trong nhiều thập kỷ trước khi cuối cùng xác định được nghi phạm. Và tất cả là nhờ vào các xét nghiệm di truyền tại nhà.
Kẻ bị buộc tội giết người đã không gửi DNA của mình vào cơ sở dữ liệu. Nhưng một người họ hàng của hắn đã làm, và cảnh sát nói rằng điều đó cho phép họ xác định Joseph James DeAngelo, 72 tuổi có khả năng là kẻ giết người.
Đương nhiên, điều này làm dấy lên những lo ngại về tính bảo mật của các công ty di truyền này. Xét cho cùng, những công ty này là những công ty tư nhân được biết đến là nơi cung cấp dữ liệu trước đây.
Mặc dù hầu hết mọi người không che giấu quá khứ đen tối của những vụ giết người hàng loạt, nhưng vẫn còn đó một mối quan tâm đáng lo ngại: quyền riêng tư xung quanh vấn đề gen di truyền cá nhân, nó cũng liên quan đến các công ty bảo hiểm.
Tiến sĩ Len Horovitz nói “Một điều khiến bệnh nhân e ngại về các xét nghiệm độc lập này là. Một vài công ty có thể lấy và gửi đi một số yêu cầu lặp lại vào một hoặc hai năm sau đó, và nói rằng bạn có thể xem xét cái này cái kia, hoặc đề nghị bạn để thêm thông tin vào ngân hàng dữ liệu ”
Ông nói “Nhiều bệnh nhân sợ các công ty bảo hiểm nắm giữ bất kỳ thông tin mang tính nhạy cảm nào mà xét nghiệm di truyền cho biết họ có thể có. Bệnh nhân lo ngại về tính bảo mật của họ, ”
Tư vấn và hướng dẫn
Thông tin được cung cấp trong kết quả xét nghiệm tại nhà không hẳn là không chính xác hoặc vô dụng.
Thật lòng, thông tin về tổ tiên của bạn có thể rất hấp dẫn.
Nhưng các xét nghiệm không phải là chuyên gia tư vấn và bản thân bệnh nhân cũng không phải là chuyên gia.
Điều này có nghĩa là, giống như đối với các mối quan tâm về sức khỏe khác, tốt nhất là bạn nên nói chuyện với bác sĩ.
Tiến sĩ Schaffner giải thích. “Nguồn gốc, tổ tiên thật là một điều thú vị. Nhưng nếu bệnh nhân đang thực hiện một xét nghiệm di truyền cụ thể để tìm hiểu, chẳng hạn như liệu thuốc điều trị ung thư hoặc bệnh tiểu đường của bệnh nhân có được sử dụng phù hợp hay không. Bệnh nhân cần phải thực hiện điều đó cùng với bác sĩ của mình ”.
Tiến sĩ Schaffner nói rằng các bác sĩ có thể giúp xác định những xét nghiệm nào nên được thực hiện, sau đó giải thích kết quả và tư vấn, giúp cho bệnh nhân hướng về phía trước.
Cách tiếp cận cá nhân hóa này khác xa so với cách tiếp cận “một kiểu cho tất cả” như các xét nghiệm di truyền tại nhà.
Tiến sĩ Schaffner nói: “Đối với một bệnh nhân chưa qua đào tạo và không biết về y học, rất khó để phiên giải các xét nghiệm này theo cách thực sự có ích cho họ”
Xem thêm:
- Những điều cần biết về xét nghiệm gen di truyền bệnh ung thư
- Sàng lọc 193 bệnh di truyền cho trẻ sơ sinh: những kiến thức cần biết
- Làm thế nào để đánh bại gen hói đầu và các tác nhân khác
- Bệnh ung thư vú chịu ảnh hưởng bởi những gen nào?
- Gen tác động lên khả năng giảm cân của bạn như thế nào?
