Một người trưởng thành khỏe mạnh thường sẽ đi tiểu từ 0,95 đến 2,84 lít mỗi ngày. Người bệnh đái tháo nhạt có thể thải tới 18,9 lít nước tiểu mỗi ngày.
Bệnh đái tháo nhạt không liên quan đến bệnh đái tháo đường và đái tháo nhạt không ảnh hưởng đến nồng độ đường trong máu người bệnh. Điều này có nghĩa là người bệnh có thể bị đái tháo nhạt mà không mắc đái tháo đường. Trên thực tế, bệnh đái tháo nhạt có thể xảy ra ở bất kỳ ai.
Từ “đái nhạt” có nghĩa là nước tiểu người bệnh trong và không có mùi. Mặt khác, từ “mellitus” có nghĩa là ngọt vì nước tiểu bệnh nhân đái tháo đường có nồng độ đường cao.
Triệu chứng
Các triệu chứng chính của bệnh đái tháo nhạt là:
- Khát nước quá mức, có thể gây ra cảm giác thèm nước không kiểm soát được
- Lượng nước tiểu quá nhiều, có thể khiến người bệnh phải thức dậy vào ban đêm để đi tiểu thường xuyên.
Các triệu chứng có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bao gồm:
- Khát
- Thay tã liên tục, đái dầm hoặc lượng nước tiểu quá nhiều
- Trẻ quấy khóc và khó chịu
- Mất nước
- Sốt cao
- Da khô
- Chậm phát triển.
Người trưởng thành cũng gặp một số triệu chứng như trên, có thể kèm theo:
- Lú lẫn
- Chóng mặt
- Chậm chạp.
Đái tháo nhạt cũng có thể gây ra tình trạng mất nước nghiêm trọng, có thể dẫn đến co giật, tổn thương não, thậm chí tử vong nếu không được điều trị. Đi khám bác sĩ ngay nếu bạn hoặc con bạn đang gặp những triệu chứng này.
Nguyên nhân
Bệnh đái tháo nhạt xảy ra khi bất kỳ cơ quan nào trong hệ thống điều tiết dịch trong cơ thể bị rối loạn. Đái tháo nhạt có liên quan chặt chẽ với sự thiếu hụt nồng độ hormone chống bài niệu (ADH) - còn được gọi là vasopressin trong máu. Nồng độ ADH ảnh hưởng đến khả năng tái hấp thu nước của thận.
Để hiểu cơ chế bệnh học của bệnh đái tháo nhạt, cần hiểu cơ thể sử dụng và điều tiết dịch bình thường như thế nào. Theo StatPearls, lượng dịch chiếm khoảng 50 đến 60% khối lượng cơ thể người trưởng thành và khoảng 75% ở trẻ sơ sinh.
Duy trì lượng dịch thích hợp trong cơ thể là chìa khóa cho sức khỏe tổng thể. Uống nước và chế độ ăn hợp lý trong ngày giúp cung cấp đầy đủ lượng dịch cho cơ thể. Trong khi đó, đi tiểu, thở và đổ mồ hôi là các phương thức loại bỏ dịch ra ngoài cơ thể. Cơ thể thông qua một hệ thống các cơ quan và tín hiệu hormone để điều chỉnh lượng dịch trong cơ thể. Nước tiểu sẽ tạo ra ít hơn khi cơ thể đổ nhiều mồ hôi và tạo ra nhiều nước tiểu hơn khi cơ thể quá tải dịch.
Ngoài ra:
- Thận đóng một vai trò quan trọng trong việc điều tiết cân bằng dịch cơ thể bằng cách loại bỏ lượng dịch thừa ra khỏi máu.
- Bàng quang lưu trữ dịch thải cho đến khi cơ thể đào thải qua đường tiểu.
- Não bộ tiết ra ADH, được lưu trữ trong tuyến yên.
- Vùng dưới đồi là khu vực đặc biệt của não, nơi ADH được tạo ra. Vùng dưới đồi điều tiết cảm giác khát.
- Khi cơ thể cần giữ nước, tuyến yên sẽ giải phóng ADH vào máu.
- Khi cơ thể cần loại bỏ nước, ADH sẽ được tiết ra với số lượng ít hơn hoặc hoàn toàn không được tiết ra và khiến thận tạo nhiều nước tiểu hơn.
Phân loại
Có bốn loại bệnh đái tháo nhạt:
- Đái tháo nhạt trung ương
- Đái tháo nhạt do thận
- Đái tháo nhạt dipsogenic
- Đái tháo nhạt thai kỳ
Đái tháo nhạt trung ương
Đái tháo nhạt trung ương là loại đái tháo nhạt thường gặp nhất. Nguyên nhân là do tổn thương tuyến yên hoặc vùng dưới đồi. Tình trạng này có khiến ADH không được sản xuất, lưu trữ hoặc lưu hành trong máu bình thường. Nếu không có ADH, một lượng lớn dịch được thải vào nước tiểu.
Đái tháo nhạt trung ương thường là hậu quả của:
- Chấn thương sọ não
- Phù não
- U não
- Phẫu thuật ảnh hưởng đến tuyến yên hoặc vùng dưới đồi
- Thiếu cung cấp máu cho tuyến yên
- Tình trạng di truyền hiếm gặp.
Bệnh đái tháo nhạt do thận
Bệnh đái tháo nhạt do thận có thể do di truyền hoặc mắc phải. Một số đột biến di truyền gây bất thường thận, khiến thận không nhạy cảm với ADH. Các nguyên nhân khác có thể gây tổn thương thận và bệnh đái tháo nhạt do thận, bao gồm:
- Thuốc như lithium hoặc tetracycline (achromycin V)
- Tắc nghẽn đường tiết niệu như tắc nghẽn niệu quản
- Mất cân bằng điện giải như tăng canxi máu hoặc hạ kali
- Bệnh thận mạn tính, trong những trường hợp hiếm gặp.
Đái tháo nhạt dipsogenic
Đái tháo nhạt dipsogenic là do rối loạn chức năng trung tâm khát ở vùng dưới đồi, khiến người bệnh cảm thấy khát quá mức và uống quá nhiều nước. Bệnh đái tháo nhạt dipsogenic cũng có liên quan đến một số loại thuốc và bệnh khác như rối loạn tâm thần.
Đái tháo nhạt thai kỳ
Đái tháo nhạt thai kỳ chỉ xảy ra khi mang thai.
Bệnh có thể xảy ra khi một loại enzym do nhau thai tiết ra phá hủy hormone ADH trong máu mẹ. Nhau thai đóng vai trò quan trọng trong quá trình trao đổi chất dinh dưỡng và chất thải giữa thai nhi và người mẹ. Đái tháo nhạt thai kỳ cũng có thể xảy ra khi tăng nồng độ prostaglandin, làm cho thận ít nhạy cảm hơn với ADH. Tình trạng đái tháo nhạt này sẽ tự khỏi sau khi mang thai.
Chẩn đoán
Bác sĩ sẽ đánh giá triệu chứng lâm sàng của người bệnh và chỉ định những xét nghiệm cần thiết.
- Tỉ trọng nước tiểu
Thông qua xét nghiệm nước tiểu, bác sĩ sẽ đánh giá nồng độ điện giải và các chất thải khác để kiểm tra tỉ trọng của nước tiểu.
Nếu người bệnh bị đái tháo nhạt, mẫu nước tiểu sẽ có nồng độ nước cao và nồng độ rất thấp của các chất khác, nghĩa là tỉ trọng nước tiểu sẽ thấp hơn bình thường.
- Xét nghiệm đánh giá sự thiếu hụt nước
Người bệnh được yêu cầu ngừng uống nước trong một khoảng thời gian nhất định trước khi kiểm tra mức độ thiếu nước. Sau đó, điều dưỡng sẽ lấy mẫu máu và nước tiểu, gửi phòng xét nghiệm đo lường những thay đổi của:
- Nồng độ natri trong máu
- Áp lực thẩm thấu máu, cho biết có các phần tử hòa tan (như khoáng chất và hóa chất) hay không
- Nồng độ ADH trong máu
- Lượng nước tiểu
- Thành phần nước tiểu
- Trọng lượng cơ thể.
Ngoài việc đo nồng độ ADH, người bệnh có thể cần uống một lượng ADH tổng hợp trong quá trình xét nghiệm để xem thận có đáp ứng như mong đợi với ADH hay không.
Xét nghiệm đánh giá thiếu hụt nước được thực hiện dưới sự giám sát chặt chẽ và một số người bệnh có thể được yêu cầu nhập viện để đảm bảo thực hiện một cách an toàn.
- MRI
Trong quá trình chụp MRI, thiết bị sử dụng từ trường và sóng vô tuyến sẽ ghi lại hình ảnh nhu mô não người bệnh theo từng lát cắt. Sau đó, bác sĩ sẽ xem xét những hình ảnh này để đánh giá liệu có bất kỳ tổn thương mô não nào đang gây ra các triệu chứng của người bệnh hay không.
Bác sĩ cũng sẽ đánh giá kỹ lưỡng hình ảnh vùng dưới đồi hoặc tuyến yên để tìm bất kỳ tổn thương hoặc bất thường nào.
- Sàng lọc di truyền
Việc sàng lọc di truyền có thể được thực hiện để tìm đột biến di truyền của bệnh đái tháo nhạt dựa trên tiền sử gia đình người bệnh
Điều trị đái tháo nhạt
Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào loại bệnh đái tháo nhạt mà người bệnh được chẩn đoán và mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Trong trường hợp nhẹ, bác sĩ có thể khuyến nghị chỉ cần tăng lượng nước uống vào.
Điều trị
- Điều trị đái tháo nhạt trung ương
Desmopressin (DDAVP, Nocturna) là một loại hormone nhân tạo thường được sử dụng để điều trị bệnh đái tháo nhạt trung ương. Desmopressin là một dạng ADH tổng hợp, có sẵn dưới dạng viên uống, xịt mũi hoặc tiêm. Trong khi dùng thuốc này, điều quan trọng là phải điều chỉnh lượng nước uống vào và chỉ uống khi khát.
Nếu bệnh đái tháo nhạt là do một tình trạng khác như khối u hoặc một bất thường tại tuyến yên, bác sĩ sẽ điều trị căn nguyên đó trước và sau đó xác định xem bệnh đái tháo nhạt có còn cần điều trị hay không.
- Điều trị đái tháo nhạt do thận
Trong bệnh đái tháo nhạt do thận, việc giải quyết nguyên nhân cơ bản có thể chấm dứt tình trạng đái tháo nhạt.
Các phương pháp điều trị khác bao gồm:
- Liều cao desmopressin
- Thuốc lợi tiểu, có thể dùng cùng với aspirin hoặc ibuprofen (Advil, Motrin)
- Các loại thuốc chống viêm không steroid khác (NSAID), chẳng hạn như indomethacin
Khi dùng những loại thuốc này, điều quan trọng là chỉ uống nước khi khát. Nếu bệnh đái tháo nhạt là một hậu quả do các loại thuốc người bệnh đang dùng, bác sĩ sẽ yêu cầu thay thế hoặc ngừng sử dụng chúng.
Đừng tự ý ngừng dùng bất kỳ loại thuốc nào mà không xin ý kiến bác sĩ trước đó.
- Điều trị đái tháo nhạt dipsogenic
Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho bệnh đái tháo nhạt dipsogenic, nhưng việc điều trị các triệu chứng hoặc tình trạng sức khỏe tâm thần ban đầu có thể giúp thuyên giảm bệnh.
- Điều trị đái tháo nhạt thai kỳ
Đái tháo nhạt thai kỳ thường không cần điều trị. Desmopressin có thể được kê đơn cho bệnh đái tháo nhạt thai kỳ nặng.
Thay đổi lối sống đối với bệnh đái tháo nhạt
Thay đổi lối sống có ý nghĩa sống còn đối với việc điều trị bệnh đái tháo nhạt. Mục tiêu quan trọng nhất là tránh mất nước. Người bệnh có thể phòng điều này bằng cách mang theo nước mọi lúc mọi nơi hoặc cho trẻ uống nước vài giờ một lần nếu trẻ mắc bệnh đái tháo nhạt. Bác sĩ sẽ xác định lượng chất lỏng bạn nên uống mỗi ngày.
Mang theo thẻ cảnh báo y tế trong ví hoặc đeo vòng tay y tế để người khác biết về bệnh đái tháo nhạt của bạn trong trường hợp khẩn cấp. Tình trạng mất nước có thể xảy ra nhanh chóng, vì vậy những người xung quanh nên biết về tình trạng này.
Tiên lượng
Tiên lượng của bệnh nhân bị đái tháo nhạt phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Khi bệnh đái tháo nhạt được điều trị đúng cách, tình trạng bệnh thường không gây ra bất kỳ biến chứng nặng hoặc lâu dài nào.
