Tổng quan
Hội chứng kháng phospholipid là gì?
Hội chứng kháng phospholipid (còn được gọi là APS, hội chứng kháng thể kháng phospholipid hoặc hội chứng Hughes) là một bệnh lý tự miễn, rối loạn hệ thống miễn dịch dẫn tới hệ miễn dịch sinh kháng thể tấn công phospholipid (một loại chất béo được tìm thấy trong tất cả các tế bào của cơ thể). Những kháng thể này làm tăng nguy cơ đông máu trong động mạch hoặc tĩnh mạch, sẩy thai và/hoặc các biến chứng thai kỳ khác, như tiền sản giật.
Cấu trúc phospholipid hai lớp hình thành nên màng tế bào. Nguồn ảnh: ck12.org
Hội chứng kháng phospholipid gây ra cục máu đông như thế nào?
Nếu mắc hội chứng kháng phospholipid, hệ thống miễn dịch sản xuất ra các protein bất thường được gọi là kháng thể kháng phospholipid lưu hành trong máu. Khi các kháng thể này tấn công các phospholipid ở tế bào sẽ dẫn tới tổn thương tế bào. Những tổn thương này có thể góp phần hình thành cục máu đông trong động mạch và tĩnh mạch. Nguyên nhân của việc tăng nguy cơ đông máu đối với những người có kháng thể kháng phospholipid không rõ ràng và có thể có nhiều yếu tố liên quan. Một số người có kháng thể kháng phospholipid nhưng không có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng kháng phospholipid.
Hội chứng kháng phospholipid gây sẩy thai như thế nào?
Các nhà nghiên cứu cho rằng ở những phụ nữ mắc hội chứng kháng phospholipid khi mang thai có các cục máu đông nhỏ mắc kẹt trong nhau thai gây cản trở dòng máu mang theo chất dinh dưỡng đến nuôi thai nhi và có thể gây sẩy thai.
Ai có thể mắc hội chứng kháng phospholipid?
Hội chứng kháng phospholipid có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, nhưng phụ nữ có nguy cơ mắc cao gấp 5 lần nam giới. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng kháng phospholipid được chẩn đoán trong độ tuổi từ 30 – 40 tuổi.
Hội chứng kháng phospholipid phổ biến như thế nào?
Mặc dù các nhà nghiên cứu và chuyên gia chăm sóc sức khỏe không có con số chính xác về tỷ lệ mắc chứng rối loạn này, nhưng hội chứng kháng phospholipid được cho là khá phổ biến. Khoảng 20% những người dưới 50 tuổi bị đột quỵ có hội chứng kháng phospholipid và khoảng 10-15% những người bị sẩy thai liên tiếp có hội chứng kháng phospholipid.
Nguyên nhân và triệu chứng
Nguyên nhân gây ra hội chứng kháng phospholipid?
Hội chứng kháng phospholipid là một rối loạn tự miễn dịch. Nó phát triển khi hệ thống miễn dịch của cơ thể nhầm lẫn tạo ra các kháng thể tấn công phospholipid (đây là thành phần xuất hiện trong mọi tế bào của cơ thể, gắn với protein trên màng tế bào). Các nhà nghiên cứu không rõ nguyên nhân chính xác khiến hệ thống miễn dịch đột ngột tấn công phospholipid của chính cơ thể, nhưng các chuyên gia cho rằng bệnh có liên quan đến đột biến gen và sự tác động của các yếu tố môi trường.
Các triệu chứng của hội chứng kháng phospholipid là gì?
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng kháng phospholipid có thể bao gồm:
- Có cục máu đông.
- Bị sẩy thai liên tiếp.
- Lượng tiểu cầu trong máu thấp.
- Thiếu máu (giảm hồng cầu)
- Mạng xanh tím livedo trên da (trên da có mạng lưới màu đỏ hoặc tím với trung tâm hình nón nhạt màu, đối xứng).
Mạng xanh tím livedo. Nguồn ảnh: goconqr.com
- Bất thường van tim.
Hội chứng kháng phospholipid thường hay gây ra huyết khối nhất. Các triệu chứng của huyết khối tùy thuộc vào vị trí hình thành cục máu đông trong cơ thể. Các triệu chứng và dấu hiệu của huyết khối có thể bao gồm:
- Đau ngực và khó thở.
- Cảm thấy đau, đỏ và sưng ở tay hoặc chân.
- Thường xuyên bị đau đầu.
- Cảm thấy khó chịu ở cánh tay, lưng, cổ và/hoặc hàm.
- Đau bụng.
Hãy đi khám nếu nhận thấy các dấu hiệu của huyết khối. Cục máu đông có thể gây chết người.
Chẩn đoán
Hội chứng kháng phospholipid được chẩn đoán như thế nào?
Hội chứng kháng phospholipid được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu để phát hiện các kháng thể kháng phospholipid. Xét nghiệm này thường được chỉ định ở những bệnh nhân có cục máu đông và/hoặc những người bị sẩy thai liên tục (thường xuyên). Một số người có thể có kháng thể kháng phospholipid trong máu nhưng không bao giờ bị huyết khối.
Việc sàng lọc hội chứng kháng phospholipid yêu cầu ba loại xét nghiệm máu để phát hiện các kháng thể kháng phospholipid. Mỗi xét nghiệm riêng lẻ không thể tìm thấy tất cả các kháng thể có thể có, vì vậy các xét nghiệm thường được chỉ định cùng nhau. Ít nhất một trong ba loại xét nghiệm máu phải dương tính vào hai lần khác nhau, cách nhau ba tháng trở lên thì người đó sẽ được chẩn đoán mắc hội chứng kháng phospholipid.
- Kháng thể kháng cardiolipin IgG và/hoặc IgM
- Kháng thể kháng đông lupus trong huyết tương
- Kháng thể kháng β2-glycoprotein IgG và/hoặc IgM
Một số người có kháng thể kháng phospholipid nhưng không bao giờ có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng. Nếu trong máu có lưu hành kháng thể không có nghĩa là bạn mắc hội chứng kháng phospholipid. Để được chẩn đoán mắc hội chứng kháng phospholipid, bệnh nhân phải có kháng thể kháng phospholipid trong máu và tiền sử các vấn đề sức khỏe liên quan đến hội chứng này, như huyết khối và/hoặc sẩy thai liên tiếp.
Điều trị
Hội chứng kháng phospholipid được điều trị như thế nào?
Mục tiêu chính của việc điều trị hội chứng kháng phospholipid là ngăn ngừa các đợt bệnh tiếp theo (huyết khối và/hoặc sẩy thai).
Thuốc làm loãng máu (thuốc chống đông máu hoặc thuốc chống kết tập tiểu cầu) thường được sử dụng để ngăn ngừa cục máu đông. Thuốc làm loãng máu mà những người mắc hội chứng kháng phospholipid có thể sử dụng bao gồm:
- IV heparin: Nếu bệnh nhân đang bị huyết khối cấp tính, họ sẽ được tiêm IV heparin (một chất chống đông máu) tại bệnh viện.
- Warfarin đường uống (Coumadin): Thuốc làm loãng máu này được bào chế dạng viên thuốc uống được dùng để ngăn ngừa cục máu đông. Những người bị hội chứng kháng phospholipid thường phải uống thuốc làm loãng máu trong thời gian dài.
- Aspirin: Những người bị hội chứng kháng phospholipid đã có cục máu đông trong động mạch có thể dùng aspirin, có thể giúp ngăn ngừa cục máu đông.
Nguồn ảnh: apozona.com
Những người đã từng bị sẩy thai liên tiếp và đã được chẩn đoán mắc hội chứng kháng phospholipid có thể dùng các loại thuốc sau để ngăn ngừa sẩy thai và sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh:
- Tiêm enoxaparin và aspirin liều thấp: Tiêm enoxaparin và aspirin liều thấp là phương pháp điều trị tiêu chuẩn để ngăn ngừa sẩy thai cho những người mắc hội chứng kháng phospholipid. Liệu pháp sử dụng thuốc phối hợp này bắt đầu từ khi mang thai và tiếp tục cả giai đoạn sau khi sinh em bé.
- Truyền immunoglobulin IV: Trong những trường hợp sẩy thai tái phát khó hơn, có thể sử dụng immunoglobulin IV truyền tĩnh mạch. Truyền immunoglobulin được sử dụng để điều trị các rối loạn hệ thống miễn dịch.
- Corticosteroid (prednisone): Trong những trường hợp sẩy thai liên tiếp khó hơn, có thể sử dụng corticosteroid như prednisone hoặc prednisolone.
Các thuốc ngăn ngừa cục máu đông có tác dụng phụ không?
Uống thuốc làm loãng máu (thuốc chống đông máu) làm tăng nguy cơ xuất huyết bên trong và chảy máu bên ngoài. Bác sĩ sẽ kê liều lượng thuốc thích hợp cho bệnh nhân sau khi xét nghiệm máu để đảm bảo máu vẫn có thể đông để cầm máu khi bị đứt tay hoặc bầm tím.
Điều quan trọng là phải nắm được các dấu hiệu cảnh báo về vấn đề chảy máu khi đang dùng thuốc làm loãng máu. Đi khám ngay lập tức nếu gặp bất kỳ triệu chứng nào sau đây:
- Bị chảy máu không rõ nguyên nhân từ nướu (chảy máu chân răng) và/hoặc cháy máu mũi.
- Kinh nguyệt ra nhiều hơn bình thường.
- Chất nôn có màu đỏ tươi hoặc giống bã cà phê.
- Có máu đỏ tươi trong phân hoặc phân có màu đen, hắc ín.
- Đau bụng hoặc đau đầu dữ dội.
- Thay đổi thị lực đột ngột.
- Mất cử động đột ngột tay và/hoặc chân.
Các loại thuốc được sử dụng để ngăn ngừa sẩy thai có an toàn không?
Liệu pháp điều trị bằng heparin và aspirin liều thấp cho người mang thai mắc hội chứng kháng phospholipid an toàn và hiệu quả cho cả mẹ và con.
Có cách chữa trị hội chứng kháng phospholipid không?
Hiện tại không có cách chữa trị hội chứng kháng phospholipid. Tuy nhiên, điều trị bằng thuốc có thể giúp ngăn ngừa các bệnh lý mà hội chứng kháng phospholipid gây ra, bao gồm cả huyết khối và sẩy thai.
Phòng ngừa
Các yếu tố nguy cơ của hội chứng kháng phospholipid là gì?
Mặc dù các nhà nghiên cứu không chắc chắn nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng kháng phospholipid, nhưng những yếu tố sau đây làm tăng nguy cơ phát triển hội chứng này:
- Nữ giới: Khoảng 70% những người mắc hội chứng kháng phospholipid là nữ.
- Mắc các rối loạn tự miễn dịch khác: Khoảng 30% đến 40% những người mắc bệnh lupus (lupus ban đỏ hệ thống hoặc SLE – một bệnh lý tự miễn), có hội chứng kháng phospholipid. Mặc dù trong tiêu chuẩn xét nghiệm của hội chứng kháng phospholipid có kháng thể kháng đông lupus nhưng không có nghĩa là bị hội chứng kháng phospholipid là bị bệnh lupus và ngược lại.
- Viêm khớp dạng thấp: Viêm khớp dạng thấp ảnh hưởng đến khớp, xương hoặc cơ. Những người bị thấp khớp có nhiều khả năng bị hội chứng kháng phospholipid.
- Có tiền sử gia đình mắc hội chứng kháng phospholipid: Hội chứng này đôi khi có tính chất gia đình.
Tiên lượng
Tiên lượng (triển vọng) cho hội chứng kháng phospholipid là gì?
Nếu những người mắc hội chứng antiphospholipid đang dùng thuốc điều trị và vẫn duy trì được sức khỏe của mình, họ thường có thể sống khỏe mạnh.
Thuốc làm loãng máu có tác dụng tốt trong điều trị hội chứng kháng phospholipid và giúp ngăn ngừa cục máu đông. Tuy nhiên, bệnh nhân cần đi tái khám thường xuyên đúng lịch để đảm bảo rằng máu vẫn có thể đông để cầm máu nếu bị đứt tay hoặc bầm tím. Hầu hết những người bị hội chứng kháng phospholipid cần phải dùng thuốc điều trị suốt đời.
Những người mắc hội chứng kháng phospholipid khi mang thai nếu được điều trị thích hợp có nhiều khả năng mang thai đủ tháng hơn những người không được điều trị.
Hội chứng kháng phospholipid có thể gây tử vong. Tử vong có thể xảy ra do hình thành cục máu đông nguy hiểm trong tim, phổi hoặc não. Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng kháng phospholipid, điều quan trọng là phải uống thuốc thường xuyên để ngăn ngừa hình thành cục máu đông trong cơ thể. Đến bệnh viện gần nhất càng sớm càng tốt nếu xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng của cục máu đông.
Tôi có thể chết vì hội chứng kháng phospholipid không?
Trong một số trường hợp rất hiếm, những người mắc hội chứng kháng phospholipid hình thành các cục máu đông ở nhiều tĩnh mạch hoặc động mạch khắp cơ thể. Đây được gọi là hội chứng kháng phospholipid thảm khốc (catastrophic antiphospholipid syndrome - CAPS). CAPS thường ảnh hưởng và gây tổn thương đến thận, phổi, não, tim và/hoặc gan. Hơn một nửa số người bị CAPS dẫn đến tử vong. Tuy nhiên chỉ có ít hơn 1% những người mắc hội chứng kháng phospholipid tiến triển thành CAPS.
Sống thích ứng với bệnh
Làm thế nào để chăm sóc bản thân nếu tôi bị hội chứng kháng phospholipid?
Mục tiêu chính để quản lý hội chứng kháng phospholipid là ngăn ngừa cục máu đông. Thông thường có thể ngăn ngừa cục máu đông bằng các thuốc làm loãng máu. Tuy nhiên, có một số bệnh lý khác có thể làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông và cần phải điều trị, quản lý tốt các bệnh này nếu bạn mắc cả hội chứng kháng phospholipid và các bệnh sau đây:
- Bệnh tiểu đường: Bệnh tiểu đường làm tăng khả năng hình thành mảng bám tích tụ trong động mạch, có thể gây ra cục máu đông. Điều quan trọng là phải quản lý tốt đường huyết.
- Huyết áp cao (tăng huyết áp): Huyết áp cao có thể gây ra các cục máu đông trong động mạch, tăng nguy cơ đột quỵ (tắc mạch não). Hãy điều trị kiểm soát tốt huyết áp để dự phòng tai biến.
- Cholesterol cao: Cholesterol cao có thể góp phần hình thành các cục máu đông ở chân. Uống thuốc giảm mỡ máu và thay đổi lối sống để dự phòng các biến chứng có thể xảy ra.
- Béo phì: Béo phì thúc đẩy tình trạng viêm trong cơ thể và góp phần hình thành cục máu đông. Cố gắng duy trì cân nặng hợp lý nếu bạn mắc hội chứng kháng phospholipid.
- Hút thuốc: Hút thuốc làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông và có thể gây tổn thương mạch máu. Hãy ngừng hút thuốc ngay hôm nay.
- Liệu pháp estrogen cho thời kỳ mãn kinh hoặc thuốc ngừa thai (tránh thai): Estrogen làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông. Tránh sử dụng liệu pháp estrogen nếu bạn bị hội chứng kháng phospholipid. Hãy hỏi ý kiến bác sĩ về các loại thuốc tránh thai và liệu pháp hormon khi mãn kinh trước khi sử dụng.
- Các bệnh tự miễn khác hoặc viêm khớp dạng thấp: Nếu bị mắc một bệnh tự miễn khác hoặc viêm khớp dạng thấp, điều quan trọng là phải quản lý bệnh tốt để dự phòng cục máu đông và sống khỏe mạnh.
Khi nào nên đi khám, tái khám?
Nếu đang dùng thuốc làm loãng máu (thuốc chống đông máu) để điều trị hội chứng kháng phospholipid, bệnh nhân cần đi khám định kỳ để đảm bảo liều lượng thuốc sử dụng đúng và đủ.
Hội chứng kháng phospholipid có thể làm tăng nguy cơ mắc các biến chứng liên quan đến thai kỳ như tiền sản giật. Hãy trao đổi với bác sĩ về cách kiểm soát hội chứng kháng phospholipid nếu đang mang thai hoặc dự định có thai.
Khi nào nên đi cấp cứu?
Nếu đang có các triệu chứng và dấu hiệu của cục máu đông hoặc nếu bị chảy máu nhiều khi đang dùng thuốc loãng máu, hãy đến bệnh viện gần nhất cấp cứu càng sớm càng tốt.
Tóm tắt
Hội chứng kháng phospholipid là một bệnh lý tự miễn, nhưng đừng hoảng sợ, bệnh này có thể kiểm soát được bằng thuốc và bạn vẫn có thể sống khỏe mạnh bình thường. Nếu bị đông máu hoặc sẩy thai và mắc hội chứng kháng phospholipid, thuốc chống loãng máu sẽ có tác dụng tốt để giúp ngăn ngừa tái phát. Hãy đi khám thường xuyên để quản lý và kiểm soát bệnh và đến bệnh viện gần nhất nếu có các triệu chứng của cục máu đông.
