Sự rối loạn nhiễm sắc thể này xảy ra tự nhiên trong quá trình thai nhi. Bệnh lý không liên quan đến tuổi của mẹ.
Đặc điểm của hội chứng Turner
Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có một loạt các triệu chứng và một số đặc điểm đặc biệt. Các bé gái có biểu hiện của hội chứng Turner:
- Vóc dáng nhỏ
- Buồng trứng kém phát triển, không có kinh nguyệt và vô sinh
Vì chiều cao và sự phát triển giới tính là hai yếu tố chính bị ảnh hưởng, hội chứng Turner có thể không được chẩn đoán cho đến khi một bé gái chậm phát triển đến tuổi dậy thì, thường ở độ tuổi từ 8 đến 14.
Các đặc điểm khác của hội chứng Turner có thể khác nhau đáng kể giữa các cá nhân.
Điều trị hội chứng Turner
Không có phương pháp điều trị khỏi hẳn hội chứng Turner, do vậy chủ yếu là điều trị triệu chứng.
Các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner sẽ cần được khám tim mạch, thận và hệ sinh dục thường xuyên trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên, người bệnh vẫn có thể có một cuộc sống tương đối bình thường và lành mạnh.
Tuổi thọ có giảm đi một chút, nhưng có thể được cải thiện khi kiểm tra sức khỏe thường xuyên để xác định và điều trị các vấn đề tiềm ẩn ở giai đoạn đầu.
Dịch vụ đăng ký bệnh hiếm và dị tật bẩm sinh quốc gia
Nếu bạn hoặc con gái của bạn mắc hội chứng Turner, bác sĩ lâm sàng sẽ chuyển thông tin về bạn/con gái cho Dịch vụ đăng ký bệnh hiếm và dị tật bẩm sinh Quốc gia (NCARDRS).
NCARDRS giúp các nhà khoa học tìm kiếm những cách tốt hơn để ngăn ngừa và điều trị hội chứng Turner. Bạn có thể chọn không đăng ký tham gia.
Triệu chứng
Hầu hết tất cả các bé gái mắc hội chứng Turner khi lớn sẽ có tầm vóc nhỏ hơn trung bình và buồng trứng kém phát triển.
Các bé gái mắc hội chứng Turner cũng có những đặc điểm khác biệt và tình trạng sức khỏe liên quan, một số biểu hiện rõ ràng ngay từ khi sinh ra.
Trẻ có thể bị phù bàn tay và bàn chân do sự tích tụ chất dịch dư thừa (phù bạch huyết) trong các mô xung quanh, nhưng thường hết ngay sau khi sinh.
Các đặc điểm có thể đã phát triển trong bụng mẹ như:
- Cổ ngắn
- Phù vùng cổ
- Tầm vóc thấp bé
- Bệnh lý tim
- Bất thường về thận
Sự phát triển
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner có thể phát triển với tốc độ bình thường cho đến khi chúng được 3 tuổi. Sau đó, sự phát triển chậm lại.
Ở tuổi dậy thì, thường từ 8 đến 14 tuổi, một bé gái mắc hội chứng Turner sẽ không có sự phát triển vượt bậc bình thường, ngay cả khi điều trị bằng liệu pháp thay thế nội tiết tố nữ estrogen (HRT).
Các bé gái mắc hội chứng Turner thường có chiều cao thấp so với bố mẹ. Trung bình, phụ nữ trưởng thành mắc hội chứng Turner không được điều trị sẽ thấp hơn 20cm so với phụ nữ trưởng thành không mắc bệnh. Điều trị bằng bổ sung hormone tăng trưởng liều cao làm giảm sự khác biệt này trung bình khoảng 5cm.
Buồng trứng
Buồng trứng là một cặp cơ quan sinh sản có tác dụng sản xuất trứng và hormone sinh dục. Trong tuổi dậy thì, buồng trứng thường bắt đầu sản xuất hormone sinh dục estrogen và sản xuất progesterone khi trưởng thành hoàn toàn. Các giai đoạn kích hoạt này sẽ bắt đầu.
Hầu hết các cô gái mắc hội chứng Turner không sản xuất đủ các hormone sinh dục. Do vậy có thể:
- Cơ quan sinh dục không phát triển hoặc phát triển ngực mà không cần liệu pháp thay thế nội tiết tố nữ (HRT)
- Phát triển tình dục nhưng không đầy đủ
- Không có kinh nguyệt tự nhiên
- Không có khả năng sinh sản hoặc cần hỗ trợ
Mặc dù nhiều phụ nữ mắc hội chứng Turner có buồng trứng không phát triển và bị vô sinh, nhưng âm đạo và tử cung của vẫn phát triển bình thường. Điều này có nghĩa là họ có thể có một cuộc sống tình dục bình thường sau khi điều trị bằng nội tiết tố nữ.
Hầu hết các bé gái cần liệu pháp thay thế hormone (HRT) với estrogen từ khoảng 10 đến 12 tuổi để bắt đầu phát triển ngực và bổ sung progesterone sau khoảng 3 năm để có kinh nguyệt.
Một số ít các bé gái mắc hội chứng Turner thay đổi thể chất một cách tự nhiên trong tuổi dậy thì, nhưng chỉ một số rất nhỏ có thể có thai tự nhiên.
Các triệu chứng khác
Có nhiều triệu chứng hoặc đặc điểm khác có thể ảnh hưởng đến trẻ gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner.
Các đặc điểm chung
- Cổ ngắn, to (cổ có màng)
- Ngực rộng và núm vú rộng
- Cánh tay khuỳnh ra
- Tóc mọc thấp ở gáy
- Các vấn đề về răng
- Nhiều sắc tố da thẫm màu
- Móng tay nhỏ hình thìa
- Ngón tay hoặc ngón chân thứ 4 ngắn
Mắt
- Mắt xếch
- Mí mắt sụp
- Mắt lác
- Giảm thị lực
- Đục thủy tinh thể
- Cận thị
Tai
- Tai sụp
- Viêm tai giữa tái diễn và chảy nước tai thời bé
- Mất thính lực - điều này có thể xảy ra trong cuộc sống sau này, nhưng thường nghiêm trọng hơn và phát triển sớm hơn so với sự suy giảm thính lực bình thường do tuổi tác
Các bệnh lý liên quan
Hội chứng Turner thường liên quan đến một số tình trạng sức khỏe khác, như:
- Tiếng thổi của tim: tim xuất hiện các tiếng thổi bất thường; điều này đôi khi do hẹp động mạch và huyết áp cao
- Các vấn đề về thận và đường tiết niệu - điều này có thể làm tăng nguy cơ phát triển nhiễm trùng đường tiết niệu và tăng huyết áp
- Tuyến giáp hoạt động kém (suy giáp) - cần xét nghiệm máu thường xuyên để phát hiện sớm trước khi có các triệu chứng
- Tăng huyết áp
- Xương giòn (loãng xương) - ở tuổi trưởng thành, điều này có thể phát triển nếu estrogen không được thay thế đầy đủ bằng liệu pháp hóc môn
- Cong vẹo cột sống: tình trạng cần phải thăm khám
- Đái tháo thường: tình trạng nồng độ đường trong máu quá cao
- Béo phì: làm tăng nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường týp 2 và đột quỵ, và có thể được khắc phục bằng cách tuân theo một chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên
- Phù bạch huyết: có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, không chỉ ở trẻ sơ sinh
- Xuất huyết tiêu hóa: do vấn đề ở các mạch máu trong ruột
- Các bệnh lý tiêu hóa khác: bệnh Crohn và viêm loét đại tràng phổ biến hơn ở phụ nữ mắc hội chứng Turner nhưng vẫn hiếm
Khó khăn trong học tập
Hầu hết các bé gái mắc hội chứng Turner đều có kỹ năng đọc và ngôn ngữ tốt. Tuy nhiên, một số gặp khó khăn về hành vi, xã hội và học tập cụ thể.
Mối quan hệ xã hội
Một số phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể gặp khó khăn trong việc hiểu các mối quan hệ xã hội.
Điều này có thể gây khó khăn cho việc duy trì tình bạn và dẫn đến các vấn đề về mối quan hệ trong cuộc sống sau này, cả ở nhà và nơi làm việc.
Nhận thức về không gian và tính toán
Nhận thức về không gian là khả năng hiểu được vị trí của bạn trong mối quan hệ với đồ vật hoặc người khác.
Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner gặp khó khăn trong việc hiểu các mối quan hệ trong không gian. Điều này có thể gây ra sự cố khi học lái xe hoặc làm theo chỉ dẫn trên bản đồ.
Một số tương tự khó học hoặc hiểu toán. Tình trạng này được gọi là rối loạn tính toán.
Các vấn đề về chú ý và tăng động
Thông thường, các bé gái mắc hội chứng Turner sẽ trải qua một giai đoạn thời thơ ấu với:
- Hoạt động thể chất quá mức như thường xuyên bồn chồn
- Hành động bốc đồng như vi phạm quy tắc hoặc không nhận biết được nguy hiểm
- Có khoảng thời gian chú ý ngắn và dễ bị phân tâm
Các vấn đề về chú ý và tăng động thường bắt đầu khi trẻ mới biết đi nhưng có thể không phải là vấn đề nghiêm trọng, cho đến khi trẻ bắt đầu đi học ở tuổi 4 hoặc 5. Các bé gái mắc hội chứng Turner có thể gặp khó khăn trong việc ổn định trong lớp.
Các loại thuốc dùng để điều trị rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) có thể không hiệu quả trong trường hợp mắc hội chứng Turner.
Tăng động thể chất thường giảm vào khoảng thời gian bắt đầu đi học trung học ở tuổi 11, mặc dù các vấn đề về mất chú ý có thể kéo dài hơn cho đến tuổi thiếu niên.
Nguyên nhân
Một bé gái mắc hội chứng Turner chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X bình thường, thay vì 2 (XX) bình thường.
Mỗi người đều được sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể. Một cặp nhiễm sắc thể giới tính, xác định giới tính của em bé.
1 nhiễm sắc thể giới tính đến từ bố và 1 nhiễm sắc thể từ mẹ. Sự đóng góp của người mẹ luôn là một nhiễm sắc thể X. Sự đóng góp của người bố có thể là nhiễm sắc thể X hoặc Y.
Một bé gái thường có 2 nhiễm sắc thể X (XX) và các bé trai có một nhiễm sắc thể X và Y (XY). Phụ nữ mắc hội chứng Turner bị thiếu một phần hoặc toàn bộ của 1 nhiễm sắc thể giới tính. Điều này có nghĩa là chỉ có 1 nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh.
Nhiễm sắc thể Y xác định giới nam, vì vậy nếu thiếu nhiễm sắc thể như trong hội chứng Turner, giới tính của đứa trẻ luôn luôn là nữ.
Sự biến đổi nhiễm sắc thể này xảy ra tự nhiên trong quá trình mang thai. Tình trạng này không liên quan đến tuổi của mẹ.
Hội chứng có thể được gọi là:
- Hội chứng Turner điển hình: 1 nhiễm sắc thể X bị mất hoàn toàn
- Hội chứng Turner thể khảm: một số tế bào có 1 nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh và một phần còn lại bị thiếu hoặc bị biến đổi, một số tế bào có thể chỉ có 1 nhiễm sắc thể X hoặc hiếm khi có 2 nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh
Chẩn đoán
Hội chứng Turner thường được xác định trong thời thơ ấu hoặc ở tuổi dậy thì. Tuy nhiên, đôi khi bệnh có thể được chẩn đoán trước khi đứa trẻ được sinh ra bằng một xét nghiệm gọi là chọc dò màng ối.
Mang thai và sinh nở
Hội chứng Turner có thể bị nghi ngờ trong thai kỳ khi siêu âm định kỳ nếu phát hiện các vấn đề về tim hoặc thận.
Phù bạch huyết, một tình trạng gây sưng nề các mô của cơ thể ảnh hưởng đến thai nhi mắc hội chứng Turner và có thể nhìn thấy trên siêu âm.
Hội chứng Turner đôi khi được chẩn đoán ngay từ khi sinh ra do biến chứng của tim, thận hoặc phù bạch huyết.
Thời trẻ em
Nếu một bé gái có các đặc điểm và triệu chứng điển hình của hội chứng Turner như vóc dáng thấp bé, cổ có màng, ngực rộng và các núm vú có khoảng cách rộng thì có thể nghi ngờ hội chứng này.
Bệnh thường được xác định ở trẻ em, khi tốc độ tăng trưởng chậm và các đặc điểm chung khác trở nên đáng chú ý.
Một số trường hợp không được chẩn đoán sớm cho đến tuổi dậy thì, khi vú không phát triển hoặc không có kinh nguyệt.
Các bé gái mắc hội chứng Turner thường thấp so với chiều cao của bố mẹ. Nếu bố mẹ cao thì trẻ có thể vẫn có chiều cao bình thường so với lứa tuổi như vậy khó có thể chẩn đoán được sự chậm phát triển.
Xét nghiệm karyotype
Xét nghiệm karyotype là một xét nghiệm phân tích 23 cặp nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này thường được làm khi nghi ngờ có hội chứng Turner.
Xét nghiệm có thể được thực hiện khi em bé còn trong bụng mẹ - bằng cách lấy mẫu nước ối (chọc dò nước ối) - hoặc sau khi sinh bằng cách lấy máu của em bé
Điều trị
Không có cách chữa khỏi hội chứng Turner nhưng nhiều triệu chứng liên quan có thể được điều trị.
Kiểm tra sức khỏe
Kiểm tra sức khỏe thường xuyên, chăm sóc phòng ngừa và điều trị là quan trọng đối với trẻ gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner. Điều này là do các nguy cơ biến chứng của bệnh.
Một số bệnh viện có các phòng chuyên khám hội chứng Turner và bác sĩ chuyên khoa về lĩnh vực này như:
- Bác sĩ nội tiết nhi khoa: chuyên gia về các bệnh lý ảnh hưởng đến nội tiết tố của trẻ em và thanh thiếu niên
- Nhà tâm lý học: một chuyên gia trong việc quản lý các vấn đề về cảm xúc, hành vi và giáo dục
- Bác sĩ phụ khoa: chuyên gia điều trị các bệnh lý sinh sản nữ
- Nhà di truyền học: một chuyên gia về các bệnh lý di truyền học.
- Bác sĩ thận: một chuyên gia về các bệnh thận, kiểm soát huyết áp
- Bác sĩ tai mũi họng; người theo dõi tình trạng tai và thính giác cùng với chuyên gia thính học
- Bác sĩ nội tiết người lớn
- Bác sĩ tim mạch
- Bác sĩ sản khoa - chuyên gia về thai sản và sinh nở
Nếu một bé gái hoặc phụ nữ được chẩn đoán mắc hội chứng Turner, cần phải theo dõi các bộ phận sau trong suốt cuộc đời của cô ấy.
Thính giác và tai
Trong thời thơ ấu, trẻ dễ mắc bệnh viêm tai giữa và cần được điều trị nhanh chóng.
Phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể mất thính lực nhanh hơn những người không mắc hội chứng Turner. Điều này có thể làm giảm khả năng tương tác xã hội của người bệnh.
Huyết áp
Tăng huyết áp khá phổ biến ở phụ nữ mắc hội chứng Turner, vì vậy quan trọng là phải được kiểm tra thường xuyên và điều trị nếu cần thiết. Điều này có thể liên quan đến các vấn đề bệnh lý về tim hoặc thận.
Tuyến giáp
Các xét nghiệm chức năng tuyến giáp để đánh giá hoạt động của tuyến giáp, vì các bé gái mắc hội chứng Turner có nguy cơ bị suy giáp nhẹ.
Đường huyết
Phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể cần phải kiểm tra nồng độ glucose trong máu hoặc nước tiểu để tầm soát bệnh đái tháo đường.
Mật độ xương
Phụ nữ mắc hội chứng Turner tăng nguy cơ loãng xương ở cuối tuổi trưởng thành.
Mật độ xương có thể được đo đều đặn bằng cách sử dụng hệ thống đo hấp thụ tia X năng lượng kép (DEXA) để đánh giá sự thay đổi của xương.
Liệu pháp hóc môn tăng trưởng
Bác sĩ chuyên gia nội tiết sẽ chỉ định các xét nghiệm và thăm khám thường xuyên. Bác sĩ cũng sẽ có thể đề xuất phương pháp điều trị thích hợp, liệu pháp hóc môn tăng trưởng.
Các bé gái mắc hội chứng Turner được điều trị liệu pháp hóc môn tăng trưởng liều cao ngay khi có biểu hiện không phát triển bình thường. Hóc môn sẽ giúp trẻ cao hơn khi trưởng thành.
Liệu pháp hóc môn tăng trưởng là tiêm hàng ngày, bắt đầu từ khoảng 5, 6 tuổi hoặc muộn hơn. Liệu pháp thường tiếp tục cho đến khi 15 hoặc 16 tuổi, giúp bé gái tăng trung bình khoảng 5cm chiều cao.
Somatropin
Viện Quốc gia về Sức khỏe và Chăm sóc toàn diện (NICE) đã đưa ra hướng dẫn về somatropin – hóc môn tăng trưởng sử dụng để điều trị hội chứng Turner. Các nghiên cứu được NICE xem xét cho thấy somatropin làm tăng chiều cao khoảng 5cm.
Có một số loại somatropin khác nhau. Lưa chọn điều trị sẽ dựa trên nhu cầu của cá nhân sau khi thảo luận ưu điểm và nhược điểm của phương pháp điều trị giữa bác sĩ chuyên khoa, cha mẹ và trẻ.
Nên ngừng điều trị bằng somatropin nếu:
- Không đạt tăng trưởng trong năm đầu điều trị
- Trẻ gần đạt đến chiều cao mục tiêu và chỉ phát triển ít hơn 2cm trong một năm
- Trẻ không thể tiếp tục dùng thuốc vì tác dụng phụ hoặc từ chối dùng thuốc
- Cô gái đạt đến chiều cao mục tiêu
Somatropin thường dùng bằng cách tiêm hàng ngày. Cha mẹ có thể tiêm hoặc dạy con gái tự tiêm cho mình. Liều lượng sẽ phụ thuộc vào chiều cao của trẻ.
Liệu pháp thay thế estrogen và progesterone
Liệu pháp thay thế estrogen và progesterone cũng có thể được khuyến nghị. Estrogen và progesterone là nội tiết tố nữ chịu trách nhiệm cho sự phát triển tình dục. Estrogen cũng giúp ngăn ngừa loãng xương.
Ở các bé gái mắc hội chứng Turner, buồng trứng (cơ quan sinh sản nữ) không hoạt động bình thường. Hậu quả là không dậy thì và có khả năng không thể sinh con nếu không được hỗ trợ (vô sinh).
Phụ nữ mắc hội chứng Turner thường cần điều trị hormone sinh dục thường xuyên cho đến khoảng 50 tuổi. Sau thời gian này, cơ thể thường ngừng sản xuất estrogen và hết kinh nguyệt. Đây được gọi là thời kỳ mãn kinh.
Estrogen
Liệu pháp thay thế estrogen thường được bắt đầu vào khoảng thời gian dậy thì bình thường. Ở trẻ em gái, đây là khoảng 11 tuổi. Có thể khuyến cáo bắt đầu thay thế estrogen sớm hơn với liều tăng dần. Điều trị sẽ được điều chỉnh phù hợp với nhu cầu cụ thể của từng bé gái.
Estrogen thúc đẩy những thay đổi thường xảy ra ở tuổi dậy thì như phát triển ngực. Nó quan trọng đối với sức khỏe của tử cung và xương (bảo vệ chống lại bệnh loãng xương).
Estrogen có thể được cung cấp dưới dạng gel, viên nén hoặc miếng dán. Liều thấp được sử dụng để bắt đầu và tăng dần đến mức độ trưởng thành theo thời gian và độ tuổi, để bắt kịp tốc độ dậy thì bình thường.
Progesterone
Liệu pháp thay thế progesterone thường được bắt đầu sau khi điều trị bằng estrogen và bắt đầu có kinh nguyệt. Progesterone cũng có thể được dùng đơn độc hoặc kết hợp dưới dạng viên nén hoặc miếng dán với estrogen.
Khả năng sinh sản
Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều không thể có con (vô sinh). Một số ít có thể thụ thai tự nhiên, vì vậy các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner nên được giáo dục về sức khỏe tình dục và tránh thai.
Các phương pháp hỗ trợ thụ thai như hiến trứng và thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), có thể được khuyến khích cho những phụ nữ mắc hội chứng Turner muốn có con.
Nếu một phụ nữ mắc hội chứng Turner và mang thai sẽ cần kiểm tra tim thường xuyên vì tim và mạch máu sẽ bị giãn khi mang thai. Điều quan trọng là tử cung khỏe mạnh và đã phát triển đầy đủ trong giai đoạn dậy thì để quá trình mang thai thành công.
Liệu pháp tâm lý
Một số trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể phát triển các vấn đề tâm lý như ít tự trọng hoặc trầm cảm.
Các bác sĩ đôi khi cho rằng những vấn đề này là do ngoại hình hoặc vô sinh, nhưng chúng thường liên quan đến những khó khăn trong việc hiểu hành vi xã hội của người khác và cách phản ứng phù hợp. Các vấn đề liên quan thường nảy sinh ở nhà, ở trường và ở nơi làm việc.
Liệu pháp tâm lý chẳng hạn như tư vấn hoặc liệu pháp hành vi nhận thức (CBT) có thể được khuyến nghị.
Khó khăn trong học tập
Hầu hết các cô gái mắc hội chứng Turner có mức độ thông minh bình thường, nhưng một số có thể gặp khó khăn trong học tập cụ thể và cần được hỗ trợ thêm.
Điều quan trọng là giúp đỡ nếu con gái bị ảnh hưởng. Không phải tất cả các khía cạnh học tập đều bị ảnh hưởng như nhau, vì vậy nên tham khảo ý kiến một nhà tâm lý học có kinh nghiệm
Đến khám bác sĩ đa khoa hoặc nói chuyện với giáo viên của con gái bạn. Nhà trường hoặc nhà trẻ phải tuân theo các hướng dẫn về cách đánh giá và đáp ứng các nhu cầu giáo dục đặc biệt của con cái để đảm bảo con nhận được sự hỗ trợ thích hợp.
