Đây là một tình trạng hiếm gặp, chỉ xảy ra ở khoảng 1 trong 20.000 đến 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh (theo Genetics Home Reference), nhưng đó là một trong những hội chứng phổ biến do mất đoạn nhiễm sắc thể.
"Cri-du-chat" có nghĩa là "tiếng kêu của mèo" trong tiếng Pháp. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này sẽ phát ra tiếng the thé giống như tiếng mèo kêu. Cơ chế gây âm thanh lạ này là do hanh quản phát triển không bình thường (mất đoạn nhiễm sắc thể) ảnh hưởng đến âm thanh tiếng khóc của trẻ. Hội chứng này dễ nhận thấy hơn khi trẻ lớn lên, nhưng khó chẩn đoán trước 2 tuổi.
Cri-du-chat cũng gây nhiều khuyết tật và các tình trạng bất bình thường khác nữa. Một tỷ lệ nhỏ trẻ sơ sinh mắc hội chứng cri-du-chat được sinh ra với các khuyết tật nội tạng nghiêm trọng (đặc biệt là khuyết tật tim hoặc thận) hoặc các biến chứng đe dọa tính mạng khác có thể dẫn đến tử vong. Hầu hết các biến chứng gây tử vong xảy ra trước khi trẻ tròn 1 tuổi.
Trẻ em mắc chứng cri-du-chat khi sống sót được đến 1 tuổi nhìn chung sẽ có tuổi thọ bình thường. Nhưng chúng rất có thể sẽ bị các biến chứng về thể chất hoặc phát triển suốt đời. Các biến chứng này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng tiếng mèo kêu.
Khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng cri-du-chat học được đủ từ để giao tiếp và hầu hết lớn lên trở nên vui vẻ, thân thiện và hòa đồng.
Nguyên nhân gây ra hội chứng cri-du-chat?
Mất đoạn nhiễm sắc thể số 5 (nguồn: https://www.dreamstime.com/)Lý do chính xác cho sự mất đoạn nhiễm sắc thể số 5 vẫn chưa được biết rõ. Trong hầu hết các trường hợp, sự đứt gãy nhiễm sắc thể xảy ra trong khi tinh trùng hoặc tế bào trứng của cha mẹ vẫn đang phát triển, do vậy đứa trẻ đã có sự phát sinh hội chứng từ khi thụ tinh.
Theo Tạp chí Orphanet nói về các bệnh hiếm gặp, sự mất đoạn nhiễm sắc thể đến từ tinh trùng của người cha chiếm khoảng 80% trường hợp. Tuy nhiên, hội chứng này thường không di truyền. Theo báo cáo của viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia. Khoảng 90% được cho là đột biến ngẫu nhiên.
Có thể đứa trẻ mang một loại khiếm khuyết được gọi là lệch vị trí cân bằng. Đây là một khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể không làm mất vật chất di truyền. Tuy nhiên, nếu bạn truyền nhiễm sắc thể bị lỗi cho con mình, nó có thể bị mất cân bằng. Điều này dẫn đến mất vật liệu di truyền và có thể gây ra hội chứng cri-du-chat.
Đứa con trong bụng của bạn có nguy cơ sinh ra gặp tình trạng này tăng lên một chút nếu tiền sử gia đình có người mắc hội chứng cri-du-chat.
Các triệu chứng của hội chứng cri-du-chat
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào lượng thông tin di truyền bị thiếu từ nhiễm sắc thể số 5. Chỉ có một vài triệu chứng nghiêm trọng trong khi những triệu chứng khác nhẹ đến mức không được chẩn đoán. Tiếng mèo kêu là triệu chứng phổ biến nhất và trở nên ít được chú ý hơn theo thời gian trẻ lớn lên.
Đặc điểm ngoại hình
Hình ảnh 1 đứa trẻ mắc hội chứng tiếng mèo kêu (nguồn: https://ergoterapi.biz/)Những đứa trẻ mắc chứng cri-du-chat lúc mới sinh thường có thân hình nhỏ bé, thậm chí gặp khó khăn về hô hấp. Bên cạnh tiếng kêu giống như mèo cùng tên với tên hội chứng, các đặc điểm ngoại hình khác có thể xuất hiện như là:
- Cằm nhỏ
- Khuôn mặt tròn bất thường
- Sống mũi nhỏ
- Nếp gấp của da trên mắt
- Đôi mắt mở rộng bất thường (tật 2 mắt cách xa nhau)
- Tai có hình dạng bất thường hoặc ở vị trí thấp
- Hàm nhỏ (thiểu sản hàm dưới)
- Tật dính ngón (1 phần ngón tay hoặc ngọt chân)
- Đường chỉ tay đơn trên lòng bàn tay
- Thoát vị bẹn (sự nhô ra của các cơ quan qua một khu vực bị suy yếu hoặc vết rách ở thành bụng)
Các biến chứng khác
Các bất thường về nội khoa thường gặp ở trẻ em mắc bệnh này, ví dụ như:
- Các vấn đề về xương như cong vẹo cột sống (cong bất thường cột sống)
- Khuyết tật tim hoặc các cơ quan khác
- Trương lực cơ kém (trong thời kỳ sơ sinh và khi còn bé)
- Khó khăn về thính giác và thị lực
Khi lớn lên, chúng thường gặp khó khăn khi nói chuyện, đi lại, cho ăn và có thể gặp các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như hiếu động thái quá hoặc hung hăng.
Trẻ cũng có thể bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, nhưng sẽ vẫn có tuổi thọ bình thường nếu chúng không bị khuyết tật ở các cơ quan chính hoặc gặp phải các tình trạng y tế nghiêm trọng khác.
Hội chứng cri-du-chat được chẩn đoán như thế nào?
Tình trạng này thường được chẩn đoán khi mới sinh, dựa trên những bất thường về thể chất và các dấu hiệu khác như tiếng khóc điển hình. Bác sĩ có thể tiến hành chụp X-quang đầu của bé để phát hiện những bất thường ở đáy hộp sọ.
Một xét nghiệm nhiễm sắc thể sử dụng một kỹ thuật đặc biệt được gọi là xtes nghiệm FISH giúp phát hiện những mất đoạn nhỏ. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh cri-du-chat, bác sĩ sẽ chỉ định phân tích nhiễm sắc thể hoặc xét nghiệm di truyền khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ. Bác sĩ có thể xét nghiệm một mẫu mô nhỏ từ bên ngoài túi thai nơi đứa trẻ phát triển (được gọi là lấy mẫu nhung mao màng đệm) hoặc xét nghiệm mẫu nước ối.
Điều trị hội chứng cri-du-chat
Không có cách điều trị cụ thể cho hội chứng cri-du-chat. Bạn có thể kiểm soát các triệu chứng bằng vật lý trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ và kỹ năng vận động cũng như can thiệp giáo dục trẻ.
Có ngăn ngừa hội chứng cri-du-chat được không?
Không có cách nào được biết đến có thể phòng ngừa hội chứng cri-du-chat. Ngay cả khi không biểu hiện các triệu chứng, bạn vẫn có thể là người mang mầm bệnh nếu có tiền sử gia đình mắc hội chứng này. Nếu là như vậy vậy, bạn nên cân nhắc việc đi xét nghiệm di truyền.
Hội chứng Cri-du-chat rất hiếm gặp, vì vậy không có khả năng sinh được 2 người con cùng mắc phải hội chứng này.
