Tổng quan
Hội chứng Prader-Willi là gì?
Hội chứng Prader-Willi là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất và gây ra những thay đổi về ngoại hình và hành vi của trẻ. Các triệu chứng thường gặp là giảm trương lực cơ và bú kém ở trẻ sơ sinh, thèm ăn quá mức sau 2-3 tuổi dẫn đến thừa cân.
Bệnh cũng có thể gây ra sự chậm phát triển các cột mốc thời thơ ấu và tuổi dậy thì. Tình trạng tăng cân bất thường không được kiểm soát có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng như ngưng thở khi ngủ, đái tháo đường và các bệnh tim mạch.
Ai bị ảnh hưởng bởi hội chứng Prader-Willi?
Bất kỳ ai cũng có thể bị bệnh này. Tỉ lệ mắc bệnh là 1/15.000 - 1/12.000 ca sinh và tỉ lệ nam nữ là như nhau.
Triệu chứng và nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra hội chứng Prader-Willi?
Bệnh xảy ra khi một số trình tự vật chất di truyền bị thiếu hoặc không hoạt động - cụ thể là một đoạn trên nhiễm sắc thể số 15. Mẹ và bố truyền lại cho con 1 gen đột biến trên nhiễm sắc thể 15. Trẻ có thể nhận 2 bản sao nhiễm sắc thể từ mẹ, nhưng không nhận được nhiễm sắc thể 15 nào từ bố.
Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi
Triệu chứng của những người mắc hội chứng Prader-Willi thường khác nhau. Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh bao gồm:
- Khóc yếu
- Khuôn mặt đặc trưng như mắt hình hạnh nhân, đầu dài và hẹp
- Thờ ơ (mệt mỏi, bơ phờ)
- Phản xạ bú kém
- Giảm trương lực cơ
Giảm trương lực cơ ở trẻ có hội chứng Prader-Willi. Nguồn ảnh: ojrd.biomedcentral
Hội chứng Prader-Willi ở trẻ lớn có thể là:
- Các vấn đề về hành vi và cảm xúc
- Khuyết tật trí tuệ
- Các vấn đề về ăn uống như: không cảm thấy hài lòng sau khi ăn và ăn một lượng lớn thức ăn bất thường (chứng ăn quá độ). Chứng ăn quá độ có thể dẫn đến bệnh béo phì, làm tăng khả năng mắc các biến chứng khác như đái tháo đường, các bệnh tim mạch,...
Chứng ăn quá độ. Nguồn ảnh: clipartkey
- Trẻ thấp, bàn tay và bàn chân nhỏ
- Bộ phận sinh dục kém phát triển
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán
Bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám tổng quát và hỏi thêm về bệnh sử của trẻ. Ngoài ra bác sĩ cũng sẽ chỉ định thêm xét nghiệm máu để tìm kiếm nhiễm sắc thể bất thường.
Quản lí và điều trị
Việc điều trị tập trung vào quản lý các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Điều trị cho trẻ có thể bao gồm những việc sau:
- Các dụng cụ như núm vú, bình để giúp trẻ sơ sinh có đủ dinh dưỡng
- Giúp trẻ ăn uống hợp lý, bao gồm chế độ ăn ít calo và kiểm soát lượng thức ăn nạp vào
- Bổ sung các hoóc môn nhất định như GH, testosterone hoặc HCG cho trẻ trai và estrogen cho trẻ gái
- Các liệu pháp hỗ trợ như vật lý trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ và giáo dục đặc biệt.
Những biến chứng nào liên quan đến hội chứng Prader-Willi?
Nhiều người mắc hội chứng Prader-Willi trở nên béo phì do ăn quá nhiều và có thể dẫn đến nhiều biến chứng như:
- Các bệnh tim mạch
- Đái tháo đường
- Tăng huyết áp
- Các vấn đề về hô hấp
- Ngưng thở khi ngủ
Hội chứng ngưng thở khi ngủ. Nguồn ảnh: aarp
Tiên lượng
Với việc điều trị sớm và liên tục, nhiều người mắc hội chứng Prader-Willi có một cuộc sống khỏe mạnh. Người bị hội chứng Prader-Willi cần được hỗ trợ suốt đời để để có thể sống tự lập.
Sống với bệnh
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào về hội chứng Prader-Willi?
- Con tôi tránh béo phì bằng cách nào?
- Việc điều trị của con tôi sẽ liên quan đến những gì?
- Con tôi có thể mắc phải những rối loạn hành vi nào?
- Có nhóm hỗ trợ nào để giúp chúng tôi tìm hiểu và đối phó với hội chứng Prader-Willi không?
- Những người khác trong gia đình tôi có nên xét nghiệm di truyền không?
