Mặc dù khó để khẳng định chắc chắn, nhưng bác sĩ sản phụ khoa có thể đưa ra một số xét nghiệm hoặc sàng lọc đánh giá về thai nhi, trong đó bao gồm cả giới tính.
Double test là một trong những xét nghiệm sàng lọc, phân tích các dấu hiệu của một số bất thường nhiễm sắc thể trong máu.
Dưới đây là một số kiến thức về cách tiến hành và thời điểm thực hiện xét nghiệm, lợi ích và kết quả.
Double test là gì?
Xét nghiệm Double test hay còn được gọi là sàng lọc huyết thanh mẹ, là một phần của sàng lọc toàn diện hơn được gọi là sàng lọc trong quý đầu thai kỳ. Xét nghiệm không thể khẳng định chắc chắn mà chỉ có thể dự đoán khả năng xảy ra các bất thường về nhiễm sắc thể.
Cụ thể, xét nghiệm này sàng lọc nồng độ beta-hCG và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu.
Trong một thai nhi bình thường, sẽ có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể XX ở nữ hoặc 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể XY ở nam.
Thể ba nhiễm là tình trạng có thêm 1 chiếc nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể, chẳng hạn như:
- Hội chứng Down. Thể ba nhiễm phổ biến này còn được gọi là ba nhiễm sắc thể 21 vì có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21.
- Thể ba nhiễm 18 và thể ba nhiễm 13. Những bất thường nhiễm sắc thể thường gặp này liên quan đến một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward) hoặc nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau).
Nồng độ hCG và PAPP-A có thể cao hơn hoặc thấp hơn mức “bình thường” ở những thai kỳ có bất thường về nhiễm sắc thể này.
Tuy nhiên, nồng độ các chất này trong máu chưa đầy đủ để chẩn đoán. Do đó cần đánh giá thêm bằng siêu âm là đo độ mờ da gáy (NT- nuchal translucency) để kiểm tra khoảng tích tụ dịch dưới da phía sau cổ.
Chỉ định
Xét nghiệm Double test và đo độ mờ da gáy là xét nghiệm sàng lọc không bắt buộc ở quý đầu thai kỳ. Tuy nhiên, việc sàng lọc (và những phương pháp khác như xét nghiệm DNA) được khuyến nghị nếu thai phụ trên 35 tuổi hoặc có thể có nguy cơ cao mắc các vấn đề về nhiễm sắc thể như có tiền sử gia đình mắc một số bệnh nhất định.
Điều quan trọng là kết quả chỉ đưa ra rằng liệu có nguy cơ mắc bệnh ba nhiễm hay không. Xét nghiệm không xác định chắc chắn liệu con bạn có bất thường hay không.
Trước khi quyết định làm Double test, bạn có thể tự hỏi bản thân xem kết quả sẽ có ý nghĩa như thế nào đối với bạn về lâu dài.
- Biết về những bất thường có thể xảy ra sẽ làm giảm bớt hay làm trầm trọng thêm sự lo lắng của bạn?
- Bạn có muốn thực hiện xét nghiệm xâm lấn hơn nếu bạn nhận được kết quả cho thấy nguy cơ cao không?
- Kết quả có thay đổi cách bạn kiểm soát thai kỳ không?
Đó là lựa chọn cá nhân và tình trạng sức khỏe của chính thai phụ, vì vậy thực sự không có câu trả lời đúng hay sai cho những câu hỏi này.
Thời điểm làm xét nghiệm
Double test có thể được thực hiện trong thời gian thai kỳ sớm. Bác sĩ sẽ hẹn vào khoảng thời gian gần cuối 3 tháng đầu hoặc có thể rất sớm trong 3 tháng giữa.
Cụ thể hơn, bạn sẽ được lấy máu vào khoảng giữa tuần 11 và 14.
Chi phí
Chi phí cho xét nghiệm tùy thuộc vào bảo hiểm và nơi thực hiện. Mặc dù xét nghiệm là theo yêu cầu, nhưng cũng có thể được chi trả theo chính sách bảo hiểm y tế.
Tham khảo nhân viên bảo hiểm để được tư vấn về vấn đề này. Ngoài ra, nếu bạn không có bảo hiểm, bạn có thể gọi cho bệnh viện hoặc phòng xét nghiệm để tìm hiểu chi phí và các kế hoạch thanh toán hoặc khoản giảm giá có thể có.
Cách thực hiện xét nghiệm
Xét nghiệm double test là một xét nghiệm máu đơn giản. Bác sĩ sẽ đưa chỉ định đến phòng xét nghiệm. Đây là một xét nghiệm không cần nhịn ăn, vì vậy bạn có thể ăn hoặc uống bình thường trước cuộc hẹn trừ khi bạn được hướng dẫn khác.
Các phòng xét nghiệm trả kết quả trong khoảng thời gian khác nhau. Kết quả có thể có trong khoảng 3 ngày đến một tuần. Bạn có thể hỏi xem phòng khám có gọi cho bạn không hoặc bạn có nên gọi để nhận kết quả hay không.
Kết quả chuẩn của Double test
Bạn sẽ nhận được kết quả rủi ro thấp, trung bình hoặc cao.
Nguy cơ thấp (“sàng lọc âm tính”) được coi là kết quả “bình thường” và có nghĩa là khả năng con bạn bị bất thường nhiễm sắc thể là thấp.
Nếu kết quả ở mức bình thường, bạn sẽ chỉ được khuyến nghị kiểm tra thêm nếu có một số chỉ số khác (như tiền sử gia đình, tuổi, v.v.) hoặc nếu bạn muốn thăm dò thêm vì một số lý do khác.
Tuy nhiên, kết quả rủi ro thấp không phải lúc nào cũng có nghĩa là con bạn sẽ không có bất thường. Và điều quan trọng cần lưu ý là sàng lọc trong 3 tháng đầu tiên chỉ xem xét các dấu hiệu của hội chứng Down, ba nhiễm sắc thể 13 và thể ba nhiễm sắc thể 18 - chứ không phải các bệnh lý khác.
Kết quả bất thường
Nếu quá trình sàng lọc các bất thường là có nguy cơ trung bình hoặc cao (“sàng lọc dương tính”), bạn có thể mang kết quả đến một chuyên gia di truyền để tìm hiểu thêm.
Kết quả có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm chắc chắn hơn và đôi khi xâm lấn hơn, chẳng hạn như xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT), chọc dò màng ối hoặc sinh thiết gai nhau. Mặc dù một số xét nghiệm này có một số rủi ro cho thai kỳ, nhưng chúng cho kết quả chắc chắn.
Double test được thực hiện sớm trong thai kỳ, kết quả có thể giúp thai phụ thời gian để đưa ra các quyết định quan trọng về việc xét nghiệm thêm, điều trị y tế và quản lý tổng thể quá trình mang thai và sinh nở.
Biết được rủi ro cũng giúp bạn chuẩn bị sinh con, các nhu cầu đặc biệt và cho phép bạn tìm được sự hỗ trợ khi cần thiết.
Các nguy cơ của xét nghiệm
Xét nghiệm này thường không có nguy cơ. Đây là một xét nghiệm máu thông thường, không xâm lấn. Tất nhiên, hãy đảm bảo làm theo hướng dẫn của bác sĩ và liên hệ khi bạn quan tâm đến các vấn đề khác.
Double test và đo độ mờ da gáy
Để có kết quả chính xác nhất, Double test (xét nghiệm máu) và đo độ mờ da gáy (siêu âm) cùng được sử dụng trong sàng lọc 3 tháng đầu. Kết quả là nguy cơ bất thường thấp, trung bình hoặc cao.
Khi nếu chỉ đo độ mờ da gáy mà không làm double test thì kết quả thu được kém hiệu quả hơn trong việc phát hiện các bất thường tiềm ẩn.
Đo độ mờ da gáy sử dụng sóng siêu âm để hiển thị hình ảnh thai nhi. Siêu âm được chỉ định cùng với double test.
Vào thời điểm cuối quý đầu thai kỳ, bác sĩ có thể đo kích thước vùng dịch sau cổ. Bác sĩ cũng sẽ đánh giá sự phát triển của xương mũi, đây là một dấu hiệu khác của bất thường tam nhiễm sắc thể.
Các phép đo này được kết hợp với kết quả máu và nguy cơ liên quan đến tuổi. Tất cả các thăm dò được tính toán cùng nhau để đưa ra nguy cơ tiềm ẩn của hội chứng Down, thể ba nhiễm 13 hoặc thể ba nhiễm 18 của thai nhi.
Tóm lại
Kiểm tra hay không để kiểm tra? Nếu bạn không biết phải làm gì, hãy bắt đầu bằng cách cân nhắc những ưu điểm và nhược điểm của xét nghiệm double test và sàng lọc trong 3 tháng đầu. Cân nhắc về các lợi ích cũng như có thể giúp bạn đưa ra quyết định thăm dò thêm, quản lý thai kỳ của bạn.
Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về xét nghiệm này và tính hữu ích đối với thai kỳ. Bất kể bạn quyết định thế nào, bác sĩ cũng vẫn có thể đưa ra những lời khuyên bổ ích để có một thai kỳ khỏe mạnh.
